Какво представлява Синдром на Даун?

През далечната 1866 г. английският доктор Down описва клиничните белези на синдром, който днес носи неговот име. През 1959г. Lejeune и Jacobs установяват, че Синдромът на Даун е резултат от Тризомия 21. Това е най-често срещаната генетична аномалия, която се дължи на една допълнителна хромозома в 21-ата хромозомна двойка. Хората с този синдром имат в кариотипа си 47 хромозоми вместо 46, както всички останали. Честота на раждане на индивид със Синдром на Даун е приблизително 1 на 700, и тя е еднаква във всички страни, всички раси и всички социални групи. Годишно в България се раждат около 100 такива деца. Най-важното нещо, което трябва да се знае за хората със Синдром на Даун е, че те са по-скоро подобни на останалите, отколкото различни от тях.

Диагноза

Синдромът на Даун обикновено се установява при раждането на детето или скоро след това. Първоначално диагнозата е базирана на външни физически характеристики, които обикновено се наблюдават при бебета със синдрома, като понижен мускулен тонус, единична гънка по дължината на дланта, леко сплескан лицев профил и възходящ наклон до очите. Диагнозата трябва да бъде потвърдена от изследване на хромозомите (кариотип). Кариотипът предоставя зрително показване на хромозомите, които са групирани по техния размер, брой и форма. Хромозомите могат да бъдат проучени чрез изследване на кръвта или тъканни клетки.

Причина

Синдромът на Даун обикновено се явява в следствие на грешка при деленето на клетките. Не е установено защо това се случва. Установено е, че тази генетична аномалия се появява при зачеването и не е свързана с конкретни действия от страна на майката по време на бременността. Преди време се мислеше, че честотата на раждане на бебе със синдрома нараства с увеличаването на възрастта на майките. Днес, статистиката сочи, че при 80% от бебетата със Синдром на Даун са родени от жени под 35 годишна възраст.

Познания и развитие

Важно е да се отбележи, че макар при децата и възрастните със Синдром на Даун да се наблюдава забавяне в развитието, те притежават таланти и дарби, които трябва да бъдат насърчавани. Ранната интервенция трябва да бъде осигурена скоро след раждането. Добре е физическа, речева и подпомагаща развитието терапии да започнат от най-ранна възраст. 

Здравни проблеми 

В някои случаи новородените със Синдром на Даун имат здравословни проблеми - вродена сърдечна недостатъчност, нарушения на храносмилателната система. Много е важно да се направи на всички новородени със Синдром на Даун ехокардиограма, за да се установи наличието на сериозни сърдечни проблеми. Някои от заболяванията на сърцето изискват операция, докато за други трябва само внимателно наблюдение. При децата със Синдром на Даун има по-висок риск от инфекции, дихателни проблеми, нарушения на зрението и слуха, както и щитовидни и други медицински заболявания. С подходяща медицинска помощ хората със Синдром на Даун могат да водят напълно здрав живот. 

Информацията е превод от публикации на американските Национален Даун Синдром Конгрес /NDSC/ и Национална Даун Синдром Асоциация /NADS/.